Анализ на тромбофилию при беременности

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

анализ на тромбофилию при беременности

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток.

Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию).

Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена.

Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию.

Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/geneticheskij-analiz-na-trombofiliju/

Тромбофилия при беременности. Генетическая тромбофилия при беременности

анализ на тромбофилию при беременности

Тромбофилия – очень опасная и сложно поддающаяся лечению болезнь. Таким термином обозначают предрасположенность организма к образованию тромбов в сосудах, которые отличаются способностью рецидивировать и имеют обширную локализацию. Это заболевание может иметь наследственный или приобретенный характер. В основе патологии чаще  всего лежит чрезвычайно высокая свертываемость крови.

Особую опасность тромбофилия представляет для беременных женщин. Полноценное развитие ребенка во многом зависит от хорошего кровообращения его матери, ведь через кровь к малышу поступают кислород и питательные вещества. Формирование кровяных сгустков нарушает этот процесс и провоцирует различные патологии в течении беременности. Более того, тромбофилия может сыграть роковую роль как для крохи, так и для его мамы.

Чаще всего тромбофилия протекает скрыто, поэтому большинство женщин впервые слышат неприятный диагноз только после детального обследования по поводу неудачного завершения желанной беременности.

А между тем, патология имеет ряд выраженных признаков, которые пациентки либо игнорируют, либо путают с симптомами вегето-сосудистой дистонии.

На процесс вынашивания ребенка тромбофилия оказывает очень сильное влияние, поэтому вопрос о диагностике, лечении и предотвращении этого заболевании приобретает особую значимость при планировании беременности.

Тромбофилия при беременности: как возникает заболевание

Приобретенная тромбофилия развивается у человека как ответ на различные травмы и операции. Врожденная (генетическая) разновидность патологии передается от родителей детям, а в некоторых случаях возникает на почве какой-нибудь мутации. Продолжительное время генетическая тромбофилия присутствует в организме в латентной форме, внешне никак себя не проявляя.

Появлению видимых симптомов заболевания способствуют такие факторы, как хирургические операции, обездвиживание конечностей при травме или переломе, беременность.

Каким же образом такое естественное состояние женского организма, как беременность, может повлиять на развитие патологии? На самом деле вынашивание малыша и расстройство кровообращения имеют много точек соприкосновения.

Повышение свертываемости крови – нормальная физиологическая реакция организма на успешное зачатие.

 Так тело «страхует» женщину от смерти в результате большой кровопотери при появлении малыша на свет, на почве самопроизвольного прерывания беременности или отслоения плаценты.

Однако в виде тромбофилии эта задумка природы оборачивается против здоровья беременной: из-за высокой свертываемости крови сосуды блокируются сгустками крови, что может спровоцировать выкидыш на раннем сроке или преждевременные роды в конце беременности.

Скрытая наследственная тромбофилия чаще всего проявляется именно при беременности. С появлением внутри женщины новой жизни в ее организме формируется еще один круг кровообращения – плацентарный. Это явление, несомненно, является дополнительной нагрузкой для организма и его можно рассматривать как основную предпосылку развития генетической тромбофилии при беременности.

Опасность врожденной тромбофилии для человека

Тромбофилия не представляет большой опасности для своего носителя, однако при беременности ситуация меняется кардинальным образом. На почве наследственной патологии вероятность развития тромбоза у будущей мамы повышается более, чем в 5 раз. Также в разы возрастает угроза выкидыша.

Если тромбофилия впервые проявилась при беременности, роды почти всегда происходят раньше положенного срока – примерно с 35 по 37 неделю. При таком развитии событий можно с уверенностью сказать, что беременной повезло.

В то же время случаи замершей беременности при тромбофилии встречаются довольно часто.

В другом случае появление сосудистых тромбов вызывает развитие плацентарной недостаточности, которая становится причиной кислородного голодания плода и задержки его роста. Если малыш не получит необходимые ему питательные вещества в полном объеме, это приведет к необратимым процессам внутриутробного развития, среди которых:

  • отслоение плацентарной оболочки;
  • различные пороки развития и задержка роста плода;
  • внутриутробная гибель малыша;
  • самопроизвольный выкидыш;
  • гестоз;
  • преэклампсия;
  • эклампсия;
  • преждевременные роды.

Как видите, последствия тромбофилии при беременности более чем плачевные.

Первый наиболее опасный отрезок времени приходится на срок после десятой недели внутриутробной жизни плода. До этого срока информации о специфике воздействия патологии на течение беременности нет.

С началом второго триместра риск развития осложнений на почве тромбофилии несколько сокращается и в целом этот период протекает спокойно.

Второй опасный отрезок времени наступает после 30 недель беременности, когда будущая мама может столкнуться с осложненным гестозом или фетоплацентарной недостаточностью.

Диагностика тромбофилии при беременности

Несмотря на некоторые специфические признаки («свинцовые» ноги, постоянная физическая опустошенность, болезненные ощущения в ногах), диагностировать тромбофлебит по результатам осмотра и беседы с пациенткой не просто.

Для этого существуют специальные методы диагностики, которые дорого стоят. А поскольку случаи тромбофилии встречаются всего у 0,1 – 0,5% будущих мам, отправлять всех на сложное обследование попросту не целесообразно.

При таком положении вещей женщины узнают о своем диагнозе только после одной или нескольких неудачных беременностей.

Абсолютным показателем для обследования на предмет обнаружения патологии являются следующие тревожные «звоночки»:

  •  генетическая тромбофилия у кого-либо из близких родственников;
  •  несоответствие параметров ребенка сроку беременности;
  •  повторные выкидыши и прочие показатели привычного невынашивания;
  • тяжелые осложнения в предыдущих беременностях;
  • образование тромбов на почве лечения гормональными контрацептивами;
  • наличие у новорожденного малыша мелких кровоизлияний в кожу или слизистые оболочки.

Главным биологическим материалом, который исследуют для подтверждения этого диагноза, является кровь. Анализ на тромбофилию при беременности проводят поэтапно:

  • на первом этапе проводят скрининг крови, что позволяет обнаружить то звено свертывающей системы, в котором произошло нарушение;
  • на втором этапе проводят специфический анализ для выявления патологии при беременности.

Благодаря скрининговым тестам врач получает исчерпывающую информацию о состоянии пациентки, страдающей тромбофилией.

Планирование беременности при тромбофилии

Необходимые меры по предотвращению развития тромбофилии в идеале проводят еще до предполагаемого зачатия. Лечение, начатое вовремя, будет способствовать успешной плацентации и надежному прикреплению зародыша к стенке матки. Если же терапия начата на позднем сроке беременности, шансов выносить плод без существенных осложнений у женщины не очень много. Планируя материнство, женщина должна соблюдать такие предохранительные меры:

  • контроль очагов инфекции, которые чаще всего локализуются в области гениталий и во рту. Присутствие воспалительного процесса в этих местах может спровоцировать появление тромбов;
  • прием антикоагулянтов (лекарственных средств  которые угнетают повышенную свертываемость крови) после серьезных хирургических операций, а также после малоинвазивного вмешательства;
  • соблюдение лечения антикоагулянтами на протяжении всей беременности и в течение 6 недель после родов.

В профилактической терапии тромбофилии используют фолиевую кислоту, низкомолекулярный гепарин, препараты витаминов группы В и натурального прогестерона, антиагреганты и жирные кислоты Омега-3.

Тромбофилия во время беременности: как выносить малыша

Беременные женщины, страдающие тромбофилией, находятся на особом учете. В процессе ведения таких пациенток врач уделяет большое внимание таким диагностическим методам, как ультразвуковое исследование и исследование плацентарного кровообращения. До 8-недельного срока беременности будущим мамам можно проводить трехмерную эхографию кровотока  в плаценте. Это наиболее результативный способ предусмотреть развитие осложнений в начале беременности.

Во втором и третьем триместре специалисты постоянно контролируют состояние плода, пользуясь такими методами, как допплерометрия, фетометрия и кардиотокография.

Для предотвращения развития осложнений тромбофилии при беременности будущая мама в обязательном порядке проходит противотромботическую терапию, безвредную для нее и плода. О результативности лечения судят по состоянию женщины.

Профилактические меры можно считать успешными, если у пациентки отсутствует риск возникновения следующих состояний:

  • тяжелая форма гестоза;
  • тромбоз;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • отслойка плаценты.

На почве комплексной терапии все показатели маркеров патологии возвращаются к норме и в будущем остаются на уровне, свойственном обычной физиологической беременности.

Лечение тромбофилии при беременности

В случае развития осложнений тромбофилии у женщины в положении практикуют следующие способы немедикаментозного лечения:

  1. Регулярное ношение компрессионного белья или эластичных бинтов.
  2. Отказ от продолжительного пребывания в одной позе (стояния или сидения).
  3. Избегание подъема тяжелых предметов.
  4. Выполнение специального гимнастического комплекса упражнений, назначенного врачом.
  5. Массаж.
  6. Занятия плаванием.
  7. Использование рецептов фитотерапии.
  8. Освоение правил рационального питания.
  9. Посещение сеансов электромагнитной терапии.

В программе медикаментозного лечения следует отметить следующие методы борьбы с тромбофилией у беременной:

  1. Прием препаратов, при содействии которых стенки сосудов укрепляются и становятся более эластичными, улучшаются показатели крови и ее микроциркуляция (к примеру, лекарственные средства на основе надропарина кальция).
  2. Прием антикоагулянтов.
  3. Прием Магнитола и Дексаметазона для предотвращения отека головного мозга.

Осложнения генетической тромбофилии при беременности

При лечении беременных женщин, страдающих тромбофилией, врачи обязательно учитывают наличие побочных эффектов у препаратов, на основе которых построена терапевтическая программа. Чаще всего нежелательное действие таких препаратов проявляется в усиленном формировании тромбов в крови. Например, такими свойствами отличаются контрацептивные средства на основе эстрогена и некоторые цитостатики. Также в этот перечень можно добавить препараты гепарина и тромболитики.

В среднем через 2 – 3 дня с начала лечения гепарином как побочный эффект развивается тромбоцитопения, которая называется ранней. Поздняя форма тромбоцитопении возникает через 7 – 10 дней и сопровождается образованием тромбов, а также высокой кровоточивостью одновременно.

Чтобы избежать такого обратного эффекта, лечение тромболитиками и гепарином совмещают с препаратами, сглаживающими их побочные явления (например, ацетилсалициловая кислота). Терапию проводят на основе регулярного контроля коагулограммы и агрегатограммы пациентки.

Соблюдение этих предосторожностей исключает развитие осложнений при беременности.

Наследственная тромбофилия и беременность не являются взаимоисключающими понятиями, поэтому ассоциировать патологию кровообращения с бесплодием вовсе не стоит. Если ни на шаг не отступать от программы лечения, составленной специалистом, шансы выносить и произвести на свет чудесного малыша очень высокие.

Скорее всего, у женщины, страдающей тромбофилией, не получится проходить беременной положенные 40 недель. Однако достойный уровень сегодняшней медицины не позволяет называть недоношенных малышей больными: современные технологии и аппаратура помогают таким крохам быстро догнать по всем показателям детей, рожденных в срок.

Как видите, прогнозы очень благоприятные, поэтому все, что требуется от будущей мамы в таком положении – четко выполнять рекомендации лечащего врача и верить в лучшее.

Невынашивание беременности при тромбофилии.

Источник: https://beremennuyu.ru/trombofiliya-pri-beremennosti-geneticheskaya-trombofiliya-pri-beremennosti

Тромбофилия у беременных: чем опасна и как влияет на вынашивание

анализ на тромбофилию при беременности

Тромбофилия — заболевание, при котором кровь становится «густой», то есть склонной к образованию тромбов. Это состояние влечет множество осложнений, в том числе угрожающих здоровью и жизни больного. Наиболее распространенной считается тромбофилия при беременности, так как в этом случае помимо генетики и внешних воздействий изменение вязкости крови возникает из-за специфики гормонального фона.

Гинекологи утверждают, что тромбофилия при беременности — это патология, которая при отсутствии терапии неизбежно приводит к гибели плода и осложняет гестацию.

При скрыто протекающем заболевании женщина может вовсе не познать радость материнства из-за вторичного бесплодия, возникшего на фоне повышенного тромбообразования. Полностью вылечить это заболевание можно только при приобретенных формах.

Врожденные (генетически обусловленные) тромбофилии требуют пристального наблюдения за будущей мамой до зачатия, в течение всей беременности и несколько месяцев после родов.

Чем опасна тромбофилия при беременности

Тромбофилия крайне редко проявляется до наступления беременности. Повышенное тромбообразование, по свидетельству гематологов, способно обостриться при гормональных изменениях, которые наблюдаются у беременных, поэтому манифестация заболевания часто происходит после зачатия.

Появление дополнительного круга кровообращения (плацентарного) увеличивает площадь венозных сосудов, а именно в них образуются сгустки крови.

Влияние тромбофилии во время беременности на плод и организм женщины не всегда выражено ярко, однако при отсутствии специфической терапии это заболевание угрожает различными осложнениями:

  • гипоксией плода с формированием врожденных пороков;
  • «замиранием» беременности с последующим самопроизвольным выкидышем;
  • тромбоз вен нижних конечностей с последующим развитием ишемии мягких тканей;
  • тромбоз вен органов малого таза, предынфарктное состояние и инфаркт миокарда, ишемический инсульт.
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Аборт на сроке 4 недели

Не менее опасна тромбофилия и в момент родоразрешения. За 2-3 недели до рождения малыша организм будущей мам усиленно готовится к этому. Один из механизмов защиты подразумевает предупреждение кровопотери, то есть еще более активный синтез клеток крови, отвечающих за ее свертывание.

В процессе родов в венах формируются довольно крупные тромбы, которые во время схваток могут отделиться от стенки кровеносного сосуда и мигрировать в коронарные, легочные или церебральные бассейны.

Даже сравнительно легкие роды при тромбофилии осложняются тромбоэмболией — смертельно опасным осложнением.

ЭКО

Тромбофилия нередко становится причиной вторичного бесплодия у женщин. Повышенная вязкость крови препятствует нормальному кровоснабжению плодного яйца сразу после его прикрепления к слизистой оболочке матки. Венозная сеть формирующейся плаценты имеет крайне малый диаметр, и большая часть сосудов оказывается закупоренной тромбами. Эмбрион не получает достаточно веществ для развития, в результате чего он погибает.

Еще одно последствие болезни — недоразвитие яйцеклеток из-за недостаточного питания. Сосуды яичников не способны доставлять к половым клеткам достаточно крови из-за ее высокой вязкости. В результате яйцеклетка не выходит из желтого тела. Описанный механизм характерен для врожденной тромбофилии, обусловленной генетическими аномалиями.

Экстракорпоральное оплодотворение для многих женщин с тромбофилией нередко остается единственным шансом продолжить род. Для благополучного зачатия и родоразрешения врачам предстоит решить многие проблемы:

  • предупредить изменение вязкости крови в большую сторону при гормональной стимуляции;
  • проводить мониторинг плацентарного кровообращения;
  • предпринимать меры для восстановление нормального состава крови для продолжения беременности.

Если женщине поставлен диагноз тромбофилия и ЭКО для нее является единственным шансом стать мамой, помимо репродуктологов и гинекологов ее лечением занимается гематолог. Будущей маме предстоит задолго до трансплантации эмбриона принимать лекарства и регулярно проходить обследования, еженедельно наблюдаться у специалистов и при необходимости ложиться в больницу для проведения сохраняющих мероприятий.

Как тромбофилия влияет на вынашивание

Потенциально опасные проявления тромбофилии могут появиться уже с первых дней гестации. К ним относится:

  • повышение артериального давления по причине повышения вязкости крови;
  • ранний токсикоз, выражающийся тошнотой, неукротимой рвотой. Головокружениями и обморочными состояниями;
  • отечность ног из-за нарушения кровоснабжения;
  • кишечные колики, возникающие на фоне тромбоза сосудов кишечника.

Перечисленные симптомы не несут смертельной угрозы для ребенка, но значительно ухудшают самочувствие будущей мамы. Если вовремя не выявить тромбофилию, повышается риск формирования тромбов в сосудах сердца, матки и непосредственно плаценты. Такие состояния сопровождаются одышкой, повышенной утомляемостью, давящей болью за грудиной и внизу живота. Эти симптомы должны стать поводом для тщательного обследования у гематолога.

При образовании тромбов в плаценте появляется значительная угроза состоянию плода. Получая меньше питательных веществ и кислорода, он подвергается гипоксии. Из-за этого могут наблюдаться аномалии активности малыша: чрезмерная подвижность или замирание, учащение или замедление сердцебиения плода.

При длительной гипоксии неизбежно возникает задержка развития, а в особо тяжелых случаях формирование врожденных пороков головного мозга, сердца и других органов.

Из-за повышенного риска врожденных дефектов плода тромбофилию в акушерстве и гинекологии стремятся выявить еще до наступления беременности или на первых неделях вынашивания.

Основная роль в профилактике смертельно опасных для будущей мамы и малыша осложнений отводится грамотному планированию беременности при тромбофилии. Гинекологи совместно с гематологами и флебологами разрабатывают схему предварительной терапии, которая снизит вероятность тромбоза плаценты и жизненно важных органов у беременной женщины и плода.

Лечение тромбофилии у беременных

Полное устранение тромбофилии, обусловленной генетическими аномалиями, невозможно. При выявлении этого заболевания до зачатия необходим набор мер, предупреждающих повышенное тромбообразование. В перечень комплексных мер для лечения тромбофилии при планировании беременности входят:

  • прием антикоагулянтов (гепарина, аспирина и их аналогов);
  • прием фолиевой кислоты (до 400 мкг в сутки);
  • прием поливитаминов с повышенным содержанием витаминов группы В и Омега-3;
  • прием препаратов с производными прогестерона.

Параллельно с приемом лекарственных средств и биологически активных добавок женщинам показана диета, направленная на снижение вязкости крови и укрепление сосудистых стенок. В рацион включают большое количество свежих фруктов и овощей с содержанием витамина С, морепродукты (как источник Омега кислот и железа), оливковое масло, молочные продукты и диетические сорта мяса, содержащие витамины группы В. Из меню исключают консервы и полуфабрикаты, алкоголь, напитки с кофеином.

Лечение генетической тромбофилии при беременности требует постоянного приема антикоагулянтов и средств на основе надропарина кальция для усиления микроциркуляции. Для профилактики отека головного мозга и аномалий в развитии нервной трубки плода назначают «Магнитол» и «Дексаметазон».

 
В течение всей беременности пациентке показаны регулярные исследования:

  • УЗИ органов малого таза и плода (проводится ежемесячно);
  • коагулограмма (проводится ежемесячно);
  • трехмерная эхография маточно-плацентарных сосудов (проводится в первом триместре беременности);
  • фетометрия и допплерометрия плода (проводится во втором и третьем триместре гестации).

Для снижения риска образования тромбов в течение всей беременности женщине показано ношение компрессионного белья, умеренная физическая активность (прогулки, плавание), специальная гимнастика. При необходимости назначается курс массажа и электромагнитной терапии.

Успешное вынашивание беременности и благополучные роды для пациенток с тромбофилией — распространенное явление. Современная медицина располагает массой средств и методик, позволяющих облегчить неприятную симптоматику и снизить риск осложнений до минимума. Большинство женщин, находящихся под наблюдением специалистов и неукоснительно соблюдающих их рекомендации, нормально вынашивают беременность и рожают здоровых младенцев.

тромбофилия в акушерстве и гинекологии

Источник: https://bloodvessel.ru/prochee/trombofiliya-pri-beremennosti

Тромбофилия и беременность — возможно ли?

Тромбофилия представляет собой заболевание кровеносной системы, выступает в качестве венозной недостаточности и склонностьи к тромбообразованию.

Реклама партнеров

Как проявляется и чем вызвана

Проявляется заболевание развитием тромбозов после физического перенапряжения, при этом они могут иметь различную локализацию. Нередко патология обостряется в период беременности, что может потребовать пребывания в стационаре родильного отделения.

При отсутствии адекватного лечения, тромбофилия может привести к плачевным последствиям: эмболия легочной артерии, инфаркт, тромбоз глубоких вен.

Тромбофилия считается распространенным заболеванием, диагностируется почти у 35% взрослого населения. Изучается несколькими областями медицины — гематологией и флебологией.

Данное заболевание сопровождается нарушением кровообращения и рядом осложнений. При тромбозе сосудов головного мозга высокий шанс развития ишемического инсульта. Тромбоз сосудов, отвечающих за коронарное кровообращение, приводит к инфаркту миокарда. В случае тромбоза вен нижних конечностей и отсутствия своевременного лечения, образуются язвы, которые впоследствии могут привести к омертвению кожных покровов.

Если тромбофилия локализуется в зоне кишечника, это может привести к перитониту и некрозу органа. Развитие патологического процесса в сосудах плаценты приводит к нарушению нормального питания плода и может спровоцировать самопроизвольный аборт. На более поздних сроках беременности данное состояние становится причиной смерти плода в утробе матери и вынужденного кесарево сечения.

Наиболее опасным осложнением считается легочная эмболия. Состояние может диагностироваться даже у здорового человека без ясной причины. Но обычно это обусловлено сочетанием различных факторов риска:

  • пожилой возраст;
  • беременность;
  • гормональная контрацепция;
  • фактор V Лейден (мутация одного из факторов свертывания крови); гипергомоцистеинемия;
  • послеоперационные состояния;
  • обезвоживание и длительная неподвижность нижних конечностей.

Особое внимание следует уделить женщинам, имеющим данный диагноз или предрасположенность к патологии, которые планируют беременность.

Таким пациентка рекомендуется провести ряд лабораторных исследований и при необходимости лечение.

Анализ на тромбофилию при планировании беременности

Данный анализ назначается довольно часто, представляет собой забор венозной крови и дальнейшее ее исследование на полиморфизм генов.

Средняя продолжительность диагностики составляет два дня, не требует пересдачи после прохождения лечения.

В большинстве случаев в результатах можно увидеть диагноз «полиморфизм», однако это не означает конкретное наличие патологии, а всего лишь предрасположенность к ней. Подобные результаты не являются гарантией, что беременность будет протекать тяжело и иметь негативные последствия. Тем не менее, для максимального снижения такого риска врач может назначить профилактическую терапию.

Тромбофилия, гены патологии и беременность

При наличии тромбофилии наиболее грозным изменениям будут подвержены два генетических маркера — протромбин и мутация фактора 5. При этом, в анализе будет указано два типа наследования — homozygotic и heterozygous.

В первом случае, идет речь о гомозиготном типе наследования, когда изменения непосредственно происходят в хромосомах. При этом клиническая симптоматика патологии будет более выраженная.

Во втором варианте, тип наследования гетерозиготный, изменения происходят в клетках, однако не во всех, поэтому, половина данных генов нормальная. Клинические признаки заболевания средние, не имеют выраженной и тяжелой симптоматики.

Наиболее благоприятным для течения беременности, как для самих пациенток, так и для плода, считается нарушения генов фолатного цикла. В данном случае не требуется серьезная медикаментозная терапия. Достаточно будет регулярный контроль гемостазиограммы и правильный рацион питания, с повышенным содержанием витаминов группы В. Также понадобиться прием фолиевой кислоты в течение всей беременности.

В других случаях, может наблюдаться полиморфизм тромбоцитарных генов, что приводит к повышению тромбоцитов.  Если нарушение наблюдается в клеточных рецепторах по типу В3, терапия Аспирином не проводится, поскольку клинические проявления не чувствительны к данному препарату. Корректной схемой лечения будет назначение ангиопротекторов, например, Курантила или Дипиридамола.

При мутации ген SERPINE1 наблюдается и мутирование ругих групп генов, однако, данное явление встречается редко, не несет повышенной опасности.

Когда ставится диагноз «тромбофилия»?

Тромбофилия может рассматриваться как диагноз, при наличии в анализе следующих изменений:

  1. Диагностирование Лейденовской мутации (фактора 5).
  2. При обнаружении мутации протромбина.
  3. В ходе мутирования трех генов фолатного цикла.
  4. Наличие трех или большего количества гомозиготных форм.
  5. Выявление пяти и более форм гетерозиготного типа.

Следует отметить, что диагностирование врожденной тромбофилии при планировании беременности не всегда требует терапевтического вмешательства. Прием медикаментозных препаратов будет назначаться при наличии показателей, указывающих на повышенную коагуляцию крови. Если такие показатели отсутствуют, то планирование и ведение беременности не потребует особого или повышенного внимания.

Как проводится терапия тромбофилии при планировании беременности?

Курс лечения начинается в период, когда планируется зачатие ребенка, сразу после наступления овуляции. Своевременное лечение позволит минимизировать риски для плода и беременной женщины.

При выявлении высоких маркеров тромбофилии, после завершения овуляции сразу начинается прием гепаринов низкомолекулярного типа. Основным преимуществом таких препаратов является очень небольшой риск передозировки и быстрого начало терапевтического действия.

Их эффект начинается относительно быстро и длится в течение ограниченного времени — от 12 до 24 часов, в зависимости от препарата. Преимущественно назначаются Эноксапарин, или Надропарин. Дозирование средств рассчитывается в индивидуальном порядке, учитывая результаты анализов. Назначается инъекционное введение препаратов (внутримышечно) от 0,3 до 0,6 мг 1-3 раза в сутки.

При длительном применении на месте инъекции могут появляться синяки. Это связано с местным антикоагулянтным эффектом.

При повышенном содержании гомоцистеина в плазме крови, негативно влияющего на стенки сосудов, назначается прием фолиевой кислоты, зачастую в высоких дозах. Дополнительно может быть назначено внутримышечное введение витамина В.

Повышенной уровень тромбоцитов потребует приема ацетилсалициловой кислоты, это могут быть препараты Солуцетил, Форталгин С или Аспирин. Данные препараты имеют ряд противопоказаний и побочных эффектов. Поэтому, важно понимать, что их следует использовать как можно меньше и в идеале только по рекомендации врача.

Лечение тромбофилии во время беременности

На практике тромбофилия диагностируется уже в момент беременности, а не в период ее планирования. Поэтому, лечение требует решения нескольких проблем одновременно — устранение тромбоза и основной патологии, которая спровоцировала его развитие.

В период беременности, также будут назначаться антикоагулянты и тромболитики — основные препараты в терапии данного патологического процесса. Препараты подбираются в индивидуальном порядке, рассматриваются средства с наименьшим риском для плода и матери.

При  тромбофилии с повышенным дефицитом антикоагулянтов применяется лечение основанное на струйном переливании свежей плазмы. В отдельных случаях, когда тромбофилия является следствием такого заболевания как тромботический микроангиотромбоз потребуется скорейшие проведение массивного плазмафереза.

Классическими препаратами, применяемые при тромбофилии в период беременности являются Клексан или Фрагмин. Неудобство такого лечения заключается в постоянном использовании лекарственных средств, а именно до конца беременности. Кроме этого, регулярно придется сдавать анализ на определение коагулограммы, как правило, каждые две недели. Отменить прием препаратов возможно только за сутки, максимум за двое до начала родов. Легче всего это сделать, когда запланировано Кесарева.

Если планируются естественные роды, то в обязательном порядке потребуется госпитализация пациентки. Кроме того, каждые 4 дня проводится КТГ Эхо-кардиотахограмма плода. В случае, когда лечение было остановлено три дня назад, а результаты анализов выявили повышенные маркеры тромбоза, проводится стимуляция родов.

Рацион питания при тромбофилии

Кроме медикаментозного лечения потребуется изменить рацион питания, это касается и периода планирования беременности, и непосредственно уже в момент ее наступления. В первую очередь, пациентки назначается ежедневное употребление очищенной воды, не менее двух литров. При этом, необходимо обращать внимание на ее качество.

Из рациона питания исключается употребление таких продуктов:

  • шоколад, какао;
  • черный чай и кофе;
  • все виды орехов;
  • различные приправы.

Вместе с тем, нужно увеличить употребление следующего:

  • отвары на основе сухофруктов;
  • морепродукты (не менее 3 раз в неделю);
  • зелень (укроп, петрушка);
  • все виды зеленых салатов.

Тромбофилия  и срок родов

При наличии данного диагноза плод сроком 37 недель считается полностью доношенным. Дыхательная система, сформированная и ребенок в состоянии самостоятельно дышать вне плаценты. Отметим, что естественными родами является 40 неделя.

Во многих случаях, при таком диагнозе рождение ребенка происходит на 35-37 неделе беременности. Это вовсе не считается патологией и не говорит об отсутствии нормального развития ребенка.

Прочитали: 259 просмотров: 3 [ 5,00 из 5 ]

Источник: https://varikozmedikus.ru/trombofiliya-i-planirovanie-beremennosti/

Наследственная (генетическая) тромбофилия и беременность

При вынашивании ребенка женский организм подвергается тяжелым испытаниям и становится уязвимым для различных инфекций. Поэтому медики рекомендуют планировать беременность, если у потенциальной мамы имеются хронические заболевания.

Это означает, что нужно провести ряд обследований и пройти терапевтический курс, чтобы быть готовой к беременности. Ведь «в положении» будет тяжело лечиться, учитывая, что большинство препаратов в этот период противопоказано. К примеру, тромбофилия развивается во время беременности, если не выявить ее заранее.

Чем опасно подобное расстройство, как проводится лечение, и какие могут быть последствия?

Что такое тромбофилия

Под тромбофилией подразумевают заболевание, при котором нарушается система свертываемости крови и возникает риск повышенного образования тромбов. Патология включает наследственные и приобретенные расстройства гемостаза, вызывающие раннее развитие заболеваний крови (тромбозы, тромбоэмболии, ишемии, инфаркты).

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Аллергический ринит при беременности

Коварство болезни заключается в том, что она практически не проявляется до определенного момента (операция, беременность, серьезная травма), из-за чего возникают осложнения. Но есть невыраженные симптомы, указывающие на то, что в организме беременной что-то не так.

Следует обратиться к гематологу или к гинекологу, если наблюдается:

Подозревать тромбофилию можно не только по этим общим признакам. Если у женщины уже случались выкидыши, замершие беременности, а в анамнезе отмечаются проблемы со свертываемостью крови, то необходимо сдать дополнительный анализ крови.

Специалисты отмечают несколько типов тромбофилии:

  1. Врожденная (или же генетическая тромбофилия), при которой нарушение гемостаза происходит из-за наличия в организме генов, провоцирующих расстройства свертываемости крови.
  2. Приобретенная, развивающаяся в виде осложнения после перенесенных заболеваний, травм, операций.

Кроме этого различают:

  • гематогенную тромбофилию, затрагивающую систему свертывания и противосвертывания. Считается крайне опасной, особенно при беременности;
  • сосудистую тромбофилию, спровоцированную проблемами, связанными с сосудами;
  • гемодинамическую, возникающую из-за системного нарушения кровоциркуляции.

В чем заключается опасность для беременной

Наследственная тромбофилия зачастую впервые выявляется именно в беременность. При формировании плацентарного (дополнительного) круга кровообращения, дающего лишнюю нагрузку на сосудистую систему, увеличивается содержание тромбов.

У беременных отмечается повышенный уровень свертываемости крови, что предусмотрено природой. Так организм готовится к возможной кровопотере при родах или к другим осложнениям (отслоение плаценты, самопроизвольный аборт).

Если у здоровой беременной женщины уровень тромбообразования завышен, то в случае генетической тромбофилии он превышает допустимые нормы, и грозит серьезными последствиями.

У большинства людей данное состояние серьезных опасений не вызывает, но в беременность риск закупоривания сосудов сильно возрастает. Основной опасностью считается самопроизвольный аборт, который может случиться на любых сроках. Если при подобной патологии ребенка удается сохранить, то роды проходят несколько раньше нормального срока (36-37 недель).

Чем еще грозит тромбофилия? Из-за большого скопления тромбов в сосудах плаценты к организму ребенка не поступает кислород, что приводит к отслойке плаценты и отторжению плода с большой кровопотерей. При тромбофилии различные осложнения наблюдаются после 10 недель вынашивания. До этого момента нет информации о патологическом воздействии на ход беременности. Риск значительно возрастает после 30 недель, когда могут развиться симптомокомплексы и гестоз в тяжелой форме.

Подготовка к беременности при тромбофилии

Профилактические меры лучше осуществлять при планировании беременности. Чем скорее начать адекватное лечение, тем больше шансов на благополучные роды и появление малыша без каких-либо осложнений.

Пациенткам с выявленной тромбофилией назначают:

  • антикоагулянты;
  • низкомолекулярный (фракционированный) гепарин;
  • фолиевую кислоту;
  • витаминотерапию (витамины группы В);
  • антиагреганты-ингибиторы, препятствующие тромбообразованию;
  • полиненасыщенные жиры Омега 3;
  • микронизированные формы прогестерона.

При планировании зачатия, а также в беременность пациенткам с тромбофилией требуется проверка эффективности проводимой терапии. Тесты сдаются систематически: раз в 2-3 недели. Также сделать анализ на тромбофилию нужно женщинам, у которых отмечается:

  • синдром невынашивания (случившиеся 2 или более выкидышей);
  • гормональные нарушения;
  • генетическая предрасположенность;
  • ранний инфаркт или тромбоэмболия у родителей беременной;
  • отслоение нормально размещенной плаценты;
  • неудачное ЭКО;
  • гормонотерапия;
  • тромботические нарушения у беременной.

Какие анализы сдаются на тромбофилию

Чтобы выявить патологию и приступить к своевременному лечению, необходимо сдать венозную кровь в лаборатории. Забор материала проводится натощак.

Обследование позволяет:

  • обнаружить склонность к тромбофилии;
  • предупредить гибель ребенка;
  • избежать возникновения послеродового тромбоза;
  • предотвратить развитие осложнений.

С помощью анализа выявляются патологии гемостаза, и конкретизируются нарушения посредством отдельных тестов. Так можно узнать увеличено ли содержание эритроцитов и тромбоцитов, а также веществ, разрушающих тромбы. Определяются формы и размеры эритроцитов: если они изменены – риск тромбообразования значительно возрастает.

Данный анализ включает такие тесты:

  • АЧТВ, определяющий активность провокаторов, воздействующих на свертываемость крови;
  • тромбиновое время (ТВ-тест) — это период, за который формируется кровяной сгусток в плазме крови;
  • протромбиновый индекс — показатель коагулограммы, оценивающий свертываемость крови;
  • волчаночный антикоагулянт, разрушающий мембраны клеток сосудов;
  • содержание специфического белка и антифосфолипидных тел, разрушающих мембраны клеток;
  • уровень гомоцистеина, повышение которого указывает на нехватку витамина В — подробнее про гомоцистеин при беременности.

Также проводятся генетические обследования, выявляющие отклонения на клеточном уровне.

Как лечить заболевание во время беременности

Если у пациентки анализы крови подтвердили наличие патологии, отчаиваться не следует. Грамотный специалист подберет правильную терапию, даст рекомендации, и расскажет, как необходимо вести себя в данном случае. Лечение тромбофилии при беременности основано на комплексных мероприятиях.

Медикаментозная терапия заключается в введении Фрагмина и Клексана – антикоагулянтов, снижающих свертываемость крови. Лекарства вводят до конца вынашивания под строгим контролем коагулограммы. Отменяют лечение лишь за несколько дней до полагаемой даты родов или планового кесарева сечения.

В последнем случае отменить препараты намного легче, так как дата родоразрешения устанавливается заранее. Но если предстоят естественные роды, точную дату узнать невозможно. Будущую мамочку госпитализируют и после отмены лечения антикоагулянтами следят за состоянием плода и самой беременной. Если показатели коагулограммы будут повышаться, после 3 суток отмены лекарств, проводят вынужденную стимуляцию родов.

При лечении не рекомендуется:

  • долго ходить или стоять на одном месте;
  • поднимать тяжести.

Повысить эффективность проводимого лечения и приблизить выздоровление можно, приняв во внимание рекомендации специалистов. А именно:

  • самомассаж пораженных органов;
  • непродолжительные прогулки;
  • соблюдение режима труда и отдыха;
  • использование эластичных бинтов и компрессионного белья.

Если беременная до выявления болезни вела малоподвижный образ жизни, придется заменить его более активным. В качестве физических нагрузок подходит лечебная физкультура, плаванье, гимнастика для беременных.

Соблюдение диеты

Важную роль в лечении тромбофилии играет диета. Чтобы не происходило дальнейшее тромбообразование, пациенткам рекомендуется пересмотреть свое питание. Исключить из меню необходимо:

  • мясо и рыбу жирных сортов;
  • сало, внутренний жир;
  • копчености, фаст-фуд;
  • субпродукты (печень, желудок, сердце, мозги);
  • цельное молоко;
  • наваристые бульоны;
  • горький шоколад, кофеин содержащие напитки;
  • бобовые культуры;
  • твердые сорта сыра.

Стол пациентки с тромбофилией желательно обогатить:

  • свежими фруктами и овощами (капуста, морковь, зелень);
  • сухофруктами;
  • свежевыжатыми соками;
  • морепродуктами (особенно полезна морская капуста);
  • имбирем;
  • крупами;
  • хлебом с отрубями.

Чтобы нормализовать показатели коагулограммы при тромбофилии важно придерживаться правильного режима питья. Жидкости нужно выпивать не меньше 2,5 литров, включая первые блюда и сочные фрукты.

Последствия

Для обычного пациента нарушения баланса гемостаза не так страшны, как для беременной женщины. Если патологию не лечить и не контролировать еще до зачатия или на самых ранних сроках, последствия тромбофилии могут быть самыми печальными:

  • невынашивание;
  • замирание;
  • пороки развития;
  • маловодие;
  • отслойка плаценты;
  • ранние роды;
  • врожденные пороки и аномалии;
  • преэклампсия.

Профилактические меры

Предупредить развитие приобретенной тромбофилии можно такими методами:

  • занятия спортом;
  • здоровое питание;
  • ежегодный профосмотр у специалистов;
  • борьба с ожирением;
  • избегание перегрева или переохлаждения;
  • прием гормонов (особенно контрацептивов) должен осуществляться только под наблюдением врача.

Планируя беременность, нужно пройти полноценное обследование, в том числе и сдать тесты на свертываемость крови. Если пролечиться еще до зачатия, то можно избежать серьезных последствий и осложнений.

Тромбофилия любого типа не считается диагнозом бесплодия. Четко придерживаясь рекомендаций медиков, можно рассчитывать на рождение здорового крепкого малыша.

Конечно, до 40 недель выносить его не получится, но высокий уровень нынешних медицинских технологий позволяет выходить даже глубоко недоношенных деток.

Другие проблемы при вынашивании:

Источник: https://my-kiddy.ru/beremennost/problemy/trombofiliya-pri-beremennosti.html

Анализ на тромбофилию во время беременности — причины, показания

К сожалению, иногда во время беременности возникают и более тяжёлые: истимико-цервикальная недостаточность, гестоз, угроза выкидыша. К этому же списку относится тромбофилия. Как диагностируется заболевание? Как подготовится к анализу на тромбофилию во время беременности? На какие показатели обратить внимание?

Что за анализ

Чтобы диагностировать болезнь беременная должна пройти обследование в ходе которого нужно сдать два раза кровь для анализы на тромбофилию.

В первый раз материал берут в ходе скрининга, уже тогда врач может выявить расположение патологии в системе свертывания, это видно даже в простом анализе.

А во второй раз уже проводится специфическое исследование, которое позволяет конкретизировать диагноз.

Неспецифическое исследование выделяет симптомы заболевания.

  1. Плотность крови увеличивается.
  2. Концентрация тромбоцитов и эритроцитов слишком высокая.
  3. Наблюдается дисбаланс объёма форменных компонентов в плазме.
  4. Эритроциты оседают медленно.

Если подобные признаки замечены, то будущую мать направляют к узкому специалисту – гематологу, который назначит анализ на тромбофилию и объяснит, что это такое.

Будут рассматриваться параметры АЧТВ, тромбиновое время, протромбиновый индекс и количество фибриногена.

Причины

Факторы, вызывающие заболевание.

Наследственные Приобретенные
Неправильный синтез антикоагулянтов, протеина С, что провоцирует повышенное тромбообразование. Аутоиммунные болезни.
Патология свёртываемости крови. Проблемы с сердечно-сосудистой системой.
Дефицит антитромбина. Дегидратация из-за полицитемии.
Мутация генов, что может произойти, когда малыш ещё в утробе и таким образом он получает болезнь. Онкология.
Иные Длительное использование катетеров.
Проживание и труд неблагоприятных экологических условиях.

Симптомы же могут не проявляться длительное время и из-за этого сложно вылечить тяжёлую, в которую переходит патология. У беременных же признаки  ярче, потому что при появлении третьего круга кровообращения нагрузка резко возрастает и организм не справляется.

Многие женщины воспринимают состояние, как следствие гестации, хотя за этим кроется большая опасность. Поэтому при подозрительных признаках нужно сдать анализ на наследственную тромбофилию и на генетический вид патологии.

Виды

Патологию делят на:

  • первичную – генетическая и симптомы проявляются с детства;
  • вторичную – приобретённая при жизни, чаще пациент узнает о ней после исследований.

Виды

Гематогенная Сосудистая Гиподинамическая
Возникает из-за нарушений в системе свёртывания. Высокая угроза инфаркта и ишемии. Из-за патологии сосудов. Из-за нарушения кровотока.

В каких случаях необходимы

Без результатов данного исследования ни один гематолог не возьмётся за лечение. Даже обычному человеку периодически следует проверяться, а беременная женщина тем более.

Заболевание часто протекает без ярких признаков, при гестации и становится причиной осложнений:

Поэтому роженице следует регулярно наблюдаться у врача и соблюдать рекомендации.

Существуют показания при которых женщина обязательно должна для выявлении тромбофилии пройти диагностику.

  1. Наследственная предрасположенность.
  2. Параметры малыша, несоответствующие возрасту.
  3. Невынашивание и выкидыши в анамнезе.
  4. Тяжёлые беременности и осложнения в предыдущих родах.

Виды исследований

Как сдавать анализ на тромбофилию пояснит врач. Он проводится в два этапа.

  1. Проводится скрининг крови, чтобы выявить локализацию патологии.
  2. Специфическое исследование – определяет болезнь.

Благодаря полученным данным, доктор получает информацию о состоянии роженицы.

Перед анализом необходимо подготовиться:

  • за несколько часов исключить пищу;
  • обязательно за пару дней ограничить  себя от воздействия никотина;
  • прекратить прием лекарственных препаратов — это нужно согласовать с лечащим врачом.

Расшифровка показателей

Расшифровка анализа на тромбофилию

GG G/A A/A
Норма, мутаций нет. Гетерозигота – один измененный ген, риск болезни маленький Гомозигота — есть два изменённых гена и высокая вероятность болезни

В готовом результате будут и дополнительные, нормы:

Протромбированный индекс 72-120%
Тромбированное время 11-18 сек
Свертываемость 5-10 мин
Время рекалцификации 50-70 мин
Антитромбин3 72-126%
Д-Димер 250-500нг/мл
Фибриноген В Отрицательный
Тромботест IV-V степень

Рекомендации специалиста

Рекомендации для беременной с патологией:

  • употреблять назначенные медикаменты;
  • питаться согласно прописанной диете;
  • посещать занятия лечебной физкультуры;
  • придерживаться активного образа жизни.

Тромбофилия при беременности – это не приговор, если слушаться врача, то можно благополучно доносить малыша и родить в срок без серьёзных осложнений и патологий.

Результаты анализа позволят своевременно выявить отклонения, провести качественную терапию и минимизировать риски для маленького человека.

Источник: https://kakrodit.ru/analiz-na-trombofiliyu/

Тромбофилия — что это такое? Риски при беременности, виды и лечение

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – гемофилия. Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

  • онкопатологии;
  • диабет;
  • ожирение;
  • беременность;
  • послеродовое и послеоперационное состояние;
  • обезвоживание;
  • аутоиммунные патологии;
  • пороки сердца;
  • прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
  • длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Тромбофилия фото

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Мышцы пресса при беременности

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

  • отвечающие за активность факторов свертывания;
  • кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно. Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

  • повышенная вязкость;
  • увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
  • повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
  • снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

  • протромбиновый индекс;
  • тромбиновое время;
  • D-димер;
  • показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
  • анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
  • белки C и S;
  • антитромбин III;
  • время свертывания и кровотечения;
  • фактор VIII;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы;
  • фактор Виллебранда;
  • кальций в крови;
  • время рекальцификации плазмы (активированное);
  • фибринолитическая активность;
  • волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

  1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
  2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
  3. Мутация Лейдена;
  4. Протромбиновая (II) мутация;
  5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
  6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
  7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

  • аспирин;
  • варфарин;
  • курантил;
  • прадакса;
  • гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Источник: https://zdrav-lab.com/trombofiliya/

Наследственная тромбофилия и беременность

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

:

  • Чем опасна тромбофилия для плода?
  • Планирование беременности
  • Анализы на тромбофилию при планировании беременности
  • Как сдают анализ?
  • Полиморфизм генов и генетические маркеры при тромбофилии
  • Лечение при подготовке к беременности
  • Лечение тромбофилии во время беременности
  • Питание
  • Когда рожают с тромбофилией?

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

Последствия тромбофилии при беременности для ребенка

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Мелкие тромбозы в сосудах плаценты приводят к таким осложнениям и последствиям:

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Тромбофилия при планировании беременности

Анализ на тромбофилию при планировании беременности необходимо сдавать женщинам, у которых в анамнезе:

  • синдром потери плода;
  • привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;
  • повторные преэклампсии, задержки развития плода, отслойками нормально расположенной плаценты;
  • ранние случаи инфаркта и тромбоэмболии, инсульты у родителей беременной.

Как сдавать анализ на тромбофилию при планировании и во время беременности?

По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обычный анализ крови, который сдается натощак. Время постановки пробы – 2 дня. Эго не нужно пересдавать после лечения, так как он определяет генетическое отклонение.

Получая результат на руки не нужно сразу отчаиваться, потому что диагноз «тромбофилия» выявляется не в каждом случае. То, что в результатах исследования указан полиморфизм – это еще не заболевание, а предрасположенность.

Если во время обследования на тромбофилию у женщины выявлен полиморфизм – это не означает, что беременность обязательно будет иметь негативные последствия и протекать с осложнениями.

Гены тромбофилии и беременность

Самыми грозными генетическими маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Причем в анализе на тромбофилию будет указано гомозиготный или гетерозиготный тип наследования:

  • Гомозиготы по мутантному аллелю дают клинические проявления и тяжесть этих проявлений будет более выражена.
  • Гетерозиготные – имеют менее выраженные симптомы, так как половина из этой группы генов нормальные. Течение заболевания средней степени тяжести.

Нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышен уровень гомоцистеина в крови) – наиболее благоприятные для беременности. Для этих пациенток достаточным будет контроль гемостазиограммы, правильное питание (пища должна быть богата фолатами и витаминами группы B), регулярный и постоянный прием фолиевой кислоты до конца беременности.

Полиморфизм в группе генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) дает повышение уровня тромбоцитов (в общем анализе крови и гемостазиограмме). Если затронут интегрин B3, то клинические проявления не чувствительны к лечению аспирином. Это также указывается в результате анализа. В этом случае для лечения тромбофилии при беременности или во время планирования использую другие препараты: Дипиридамол и Курантил.

Ген ингибитора активатора плазминогена – PAI 1. Мутации этого типа встречаются достаточно часто, но при его изолированном полиморфизме нет опасности. Она появляется, если наряду с ним мутируют другие группы генов.

Генетически детерминированная тромбофилия при беременности и лечение

Тромбофилия при беременности как диагноз может быть поставлена в следующих случаях:

  • при обнаружении Лейденовской мутации;
  • при мутации протромбина;
  • мутация во всех трех генах фолатного цикла;
  • 3 и более гомозиготные формы полиморфизма генов;
  • 5 и более гетерозиготных форм.

Врожденная тромбофилия при беременности даже после поставленного диагноза не всегда требует лечения. Решение о назначении лекарственных средств принимается, если в периферической крови есть показатели, говорящие о повышенной свертываемости крови. Если отклонений нет, ведение беременности при тромбофилии такое же, как и при обычной беременности.

Лечение тромбофилии при планировании беременности

Начинают лечение тромбофилии при подготовке беременности в том цикле, когда планируется зачатие ребенка, сразу после овуляции.Вовремя начатое лечение позволяет не только сохранить беременность, но и свести риски для малыша на минимум.

При высоких маркерах тромбофилии сразу после овуляции начинается введение низкомолекулярных гепаринов (НМГ) – Фраксипарин (надропарин кальций), Клексан (эноксапарина Na). Дозу препаратов рассчитывают в соответствии с показателями гемостазиограммы. Вводится препарат подкожно по 0,3-0,6 мг. Кратность введения может быть от 1 укола в сутки до 3.

При гомоцистеинемии принимают фолиевую кислоту в больших дозировках – от 4 до 6 мг в сутки. На этом фоне проводится лечение витаминами группы В (В6, В12).

Если повышен уровень тромбоцитов, то дополнительно назначается ацетилсалициловая кислота (Аспирин, Кардиомагнил)в дозе 75-100 мг в сутки, или Дипиридамол (Курантил). 75-150 мг в сутки (от 3 до 6-9 таблеток).

Тромбофилия при беременности: лечение

Базовыми препараты для лечения тромбофилии при беременности являются Фрагмин, Клексан. Их необходимо будет вводить практически до конца беременности. Во второй половине беременности доза НМГ повышается до 60-80 мг в сутки. Это необходимо, так как в это время и при физиологической беременности происходит увеличение свертывающей функции крови. Обязательно лекарственные препараты назначают под контролем коагулограммы. Сдается анализ 1 раз в 3 недели.

Отмена лечения должна проводиться за 1-2 суток до предполагаемой даты родов или планового оперативного родоразрешения (Кесарево сечение). Легче приходится, когда врачи знают точную дату Кесарева сечения. Что же делать, если при врожденной тромбофилии роды ожидаются естественные?

Прежде всего, нужна госпитализация. Если препараты отменили, а роды не происходит – требуется мониторинг за состоянием матери и плода. Обязательно нужно делать кардиотахограмму плода 1 раз в 3 дня. После 3 суток отмены препаратов, разжижающих кровь нужно проверить показатели гемостазиограммы и маркеров тромбоза. Если показатели анализа будут повышаться, то роды придется индуцировать (стимулировать).

Диета при тромбофилии во время беременности

Питание при тромбофилии во время беременности должно, прежде всего, быть здоровым. Диеты как таковой не существует. Для разжижения крови советуют пить до 2-х литров жидкости в сутки. Большую часть выпитой жидкости должна составлять качественная вода.

Запрещенные продукты – шоколад, черный крепкий чай, виноград, и кофе. Придется ограничивать употребление творога, яиц и продуктов с их содержанием, твердых сыров, орехов. При тромбофилии во время беременности включайте продукты, которые способствуют разжижению крови:

  • имбирь (в небольших количествах);
  • сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
  • продукты моря (только не нужно слишком усердствовать с ними, достаточно их регулярное появление в меню 2-3 раза в неделю.).

Если гематогенная тромбофилия обусловлена мутациями в фолатном цикле – используйте силу природной фолиевой кислоты, на которую богаты зеленые литьевые растения (овощи): капуста, салат-латук, лук, огородная зелень.

На какой неделе рожают с тромбофилией?

С 37 недели беременности ребенок считается доношенным, когда дыхательная система становится достаточно зрелой, чтобы функционировать самостоятельно в условиях вне маминого живота. Нормальная физиологическая беременность завершается родами на 40 неделе.

С тромбофилией рожают на 35-37 неделе. И не стоит огорчаться, если рождение малыша должно произойти раньше, чем при физиологической беременности. Недоношенный ребенок вовсе не означает, что он болен или в чем-то уступает сверстникам, рожденным в положенный срок. Такие дети успешно «догоняют» сверстников.

Источник: https://stanumamoy.com.ua/trombofilija-pri-beremennosti/

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
НовМама — клуб продвинутых мам
Признаки замершей беременности на 12 неделе

Закрыть